Genética



La genética es la rama de la biología la cual se encarga de la herencia y de su variación. La herencia señala que la descendencia tiende a asemejarse a los padres, fundamentándose en el hecho de que el aspecto y función biológica del ser humano, es decir, su fenotipo, viene determinado en gran medida por la constitución genética, esto es, su genotipo. Sin embargo, se debe tener en cuenta que la manifestación de numerosos genes y con ello, la expresión de los fenotipos correspondientes, está determinada por factores ambientales.

Genética
Además, la genética abarca el estudio de las células, las personas, sus descendientes y las poblaciones en las que habitan los organismos. Los genéticos estudian todas las formas de variación hereditaria, también, las bases moleculares subyacentes de tales características. Asimismo, esta disciplina se ha dividido en tres ramas: genética clásica (también denominada genética mendeliana o de la transmisión), genética molecular y genética de poblaciones.

Las Características Afectadas por la Herencia

Así, un rasgo anormal (anomalía) que se hereda de padres a hijos puede:

  • No tener ninguna consecuencia en la salud ni en el bienestar del individuo. Por ejemplo, el rasgo podría básicamente ser el lóbulo de la oreja más largo de lo normal o un mechón de cabello blanco.
  • Tener únicamente un efecto menor, el daltonismo, por ejemplo.
  • Tener un mayor efecto en la duración o calidad de vida.


Se recomienda asesoría para la mayoría de los trastornos genéticos. Es probable que las parejas también quieran buscar diagnóstico prenatal, todo y cuando si uno de ellos posee un trastorno genético, y así evitar una interrupción del embarazo a través de metodologías como el Ameu.

Trastornos Genéticos

Por lo general, todas las enfermedades tienen un elemento genético, pero la importancia de este elemento varía. Así, los trastornos en los cuales los genes son sumamente importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar de esta forma:

  • Defectos monogenéticos.
  • Trastornos cromosómicos.
  • Multifactoriales.

Trastornos Monogenéticos

Autosómico Recesivo

  • Deficiencia de ADA.
  • Anemia drepanocítica.
  • Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT).
  • Fenilcetonuria (FC).
  • Fibrosis quística (FQ).

Recesivo Ligado al Cromosoma X

Autosómico Dominante

  • Enfermedad de Huntington.
  • Hipercolesterolemia familiar.

Dominante Ligado al Cromosoma X

Únicamente pocas y muy raras enfermedades son dominantes relacionadas al cromosoma X. Por ejemplo, el raquitismo hipofosfatémico.

Trastornos Cromosómicos

En los trastornos cromosómicos el efecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todo un cromosoma o en una parte de un cromosoma.

Los trastornos cromosómicos incluyen:

  • Síndrome de microdeleción 22q11.
  • Síndrome de Down.
  • Síndrome de Klinefelter.
  • Síndrome de Turner.

Trastornos Multifactoriales

Numerosas de las enfermedades más comunes son producidas por interacciones de algunos genes y factores ambientales:

  • Hipertensión.
  • Accidente cerebrovascular.
  • Asma.
  • Cardiopatía coronaria.
  • Diabetes.
  • Cáncer.

Trastornos Mitocondriales Ligados al ADN

Las mitocondrias son pequeñas estructuras que se encuentran presentes en la mayoría de las células del organismo, tienen como función ser responsables de la producción de energía dentro de estas. También, las mitocondrias incluyen su propio ADN privado.

En los últimos años, se ha señalado que los trastornos hereditarios trascienden de cambios (mutaciones) en el ADN mitocondrial. Debido a que las mitocondrias se originan sólo del óvulo femenino, por lo general, los trastornos vinculados con el ADN mitocondrial son transmitidos por la madre.

Los trastornos asociados con el ADN mitocondrial pueden surgir a cualquier edad y tienen una extensa variedad de síntomas y signos. Estos trastornos pueden producir:

  • Ceguera.
  • Baja estatura.
  • Problemas del ritmo cardíaco.
  • Problemas gastrointestinales.
  • Hipoacusia.
  • Alteraciones metabólicas.
  • Retraso en el desarrollo.